Медична генетика дедалі частіше стає ключем до розуміння здоров’я людини — від планування вагітності до профілактики спадкових захворювань.
Про сучасний стан генетики в Україні, поширені навколо неї міфи, журналістці Фіртки розповів професор кафедри медичної біології та медичної генетики Івано-Франківського національного медичного університету, лікар-генетик ДНП «Прикарпатський центр репродукції людини» МОЗ України Руслан Козовий.
Чому ви обрали саме генетику?
З першого курсу навчання у медичному університеті, прагнучи брати участь у міжнародних конференціях, я почав займатися студентською науковою діяльністю на кафедрі медичної біології. Саме там відкрив для себе особливості цієї галузі, зокрема медичної генетики.
Це захоплення поступово поглиблювалося, і до шостого курсу я вже мав значний обсяг наукових досліджень. У подальшому вони переросли в дисертаційну роботу. Так доля й пов’язала мене з медичною генетикою.
Що у вашій роботі є найскладнішим, а що — найбільше мотивує?
Найскладніше в роботі — це повідомляти пацієнтам негативну інформацію, зокрема підтвердження того чи іншого діагнозу. Це важко як психологічно, так і емоційно, адже кожен пацієнт приходить до лікаря з надією почути добрі новини.
Звісно, найприємніше — сказати: «Діагноз не підтвердився, не хвилюйтеся, все добре». І кожному лікарю хочеться говорити саме це.
Однак, коли діагноз підтверджується, донести цю інформацію пацієнтові — найважча частина роботи.
Водночас найбільше мотивує результат — коли вдається допомогти пацієнтам, коли вони залишаються задоволеними і, особливо, коли народжується здорова дитина. Саме це надихає працювати далі.
Як би ви пояснили, що таке генетика людині без медичної освіти?
Генетика — це наука про спадковість і мінливість організмів. Мінливість — це здатність організму змінюватися та пристосовуватися під впливом зовнішніх і внутрішніх чинників. Спадковість — це передача інформації від покоління до покоління, тобто від батьків до дітей. Вона закладена в нашій ДНК і РНК.
Існують різні типи ДНК:
- ядерна — передається від обох батьків;
- мітохондріальна — передається лише від матері.
Саме за мітохондріальною ДНК вчені відстежують розселення людей на планеті та інші важливі процеси.
Що сьогодні найчастіше стає причиною звернення пацієнтів до генетика?
Найпоширеніші причини такі:
- Планування вагітності — підготовка до зачаття, труднощі із завагітнінням або невиношування вагітності (безпліддя).
- Обстеження під час вагітності — проведення скринінгів (первинного і вторинного) та консультація генетика для інтерпретації результатів. Це необхідно для оцінки ризиків хромосомних патологій або інших аномалій розвитку дитини.
Чи змінилися ці причини за останні 5–10 років?
Загалом причини залишилися подібними, однак підхід до діагностики значно змінився. Лікарі постійно підвищують кваліфікацію, краще орієнтуються в основах медичної генетики й направляють пацієнтів до генетика у складніших випадках.
Крім того, суттєво зросла кількість лабораторних генетичних досліджень. Сьогодні багато лабораторій проводять аналізи спадкового матеріалу, що значно полегшує діагностику.
Якщо ще 10–20 років тому встановлення діагнозу часто базувалося лише на клінічних ознаках або біохімічних аналізах, то нині лабораторна діагностика має значно ширші можливості. Це дозволяє точніше підтверджувати або спростовувати спадкові захворювання.
З якими проблемами або страхами найчастіше приходять пацієнти?
Найбільший страх пацієнтів, особливо тих, які планують сім’ю, — це народження дитини зі спадковою патологією. Це, без перебільшення, один із найсильніших страхів.
Саме тому люди звертаються до генетика, щоб зменшити ризики, оцінити ймовірність та зрозуміти, що можна зробити для народження здорової дитини.
Які генетичні захворювання сьогодні найпоширеніші в Україні?
Серед найпоширеніших залишаються хромосомні аномалії, зокрема синдром Дауна, синдром Патау та синдром Едвардса.
Окрім цього, сучасна медицина дозволяє діагностувати й рідкісні захворювання, зокрема синдром Ді Джорджі та різні мікроделеційні синдроми.
Важливим кроком стало розширення неонатального скринінгу. Якщо до 2022 року новонароджених обстежували лише на 4 спадкові захворювання, то зараз — уже на 21. Цей скринінг оплачується державою.
Це надзвичайно важливо, адже рання діагностика, наприклад фенілкетонурії, дає змогу за умови правильного лікування забезпечити дитині повноцінне життя без серйозних ускладнень.
Наскільки «вирок» — це наші гени, а наскільки все залежить від способу життя?
Це питання умовно можна поділити на три категорії:
- Хвороби, що є повністю спадковими (100%). Вони виникають через генетичні мутації або пошкодження генів. До них належать, зокрема, фенілкетонурія, муковісцидоз, синдром Дауна.
- Хвороби, що не пов’язані зі спадковістю. Вони залежать виключно від зовнішніх чинників: інфекції, травми, опіки та інші впливи довкілля.
- Хвороби зі спадковою схильністю. Це найбільша група. У цьому випадку частина ризику закладена генетично, але значну роль відіграє спосіб життя.
Саме тут важливо розуміти: у різних людей рівень спадкового ризику відрізняється. Наприклад, у когось генетична складова може становити лише 5%, а в іншого — 55% і більше.
Тому й виникають ситуації, коли одна людина веде нездоровий спосіб життя й не хворіє, а інша — дотримується всіх рекомендацій, але все ж стикається із захворюванням.
Яскравий приклад — відома акторка Анджеліна Джолі. Її генетичний ризик розвитку раку молочної залози становив близько 86%. Тобто більша частина ризику вже була зумовлена спадковістю, і лише невелика — залежала від способу життя.
Водночас у іншої людини спадковий ризик може бути значно нижчим, і тоді саме спосіб життя відіграє ключову роль.
Саме тому лікар-генетик, оцінивши індивідуальний ризик, може надати персоналізовані рекомендації щодо профілактики — і вони будуть різними для кожного пацієнта.
Яку роль відіграє генетика у плануванні вагітності?
Під час планування вагітності важливо розуміти, що кожна людина може бути носієм певних генів, які спричиняють спадкові захворювання.
За статистикою, наприклад, кожен двадцятий житель Прикарпаття є носієм гена фенілкетонурії. У Великобританії серед корінного населення приблизно кожен четвертий є носієм гена муковісцидозу (кістозного фіброзу).
Саме тому на етапі планування вагітності пара може пройти обстеження на носійство таких генів, щоб оцінити ризики розвитку спадкових захворювань у майбутньої дитини.
Якщо з’ясується, що обидва партнери є носіями одного й того самого генетичного варіанта, сучасна медицина пропонує рішення. Зокрема, можна застосувати допоміжні репродуктивні технології.
Наприклад, під час екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) на етапі перед імплантацією проводять генетичне обстеження ембріонів. Це дає змогу визначити, чи має ембріон генетичні порушення, і обрати для імплантації здоровий.
Таким чином, батьки можуть значно зменшити ризик народження дитини зі спадковою патологією.
Коли парі обов’язково варто звернутися до генетика — які є «тривожні сигнали»?
Насправді звернутися до генетика може будь-яка пара ще на етапі планування сім’ї — для отримання базових рекомендацій.
Однак є випадки, коли консультація є особливо необхідною:
- вік жінки 35+ або чоловіка 40+;
- робота в шкідливих умовах, що можуть впливати на спадковий матеріал;
- наявність у родині випадків спадкових або вроджених захворювань;
- труднощі із завагітнінням або невиношування вагітності.
Чи можна попередити спадкові хвороби, і якщо так — як саме?
Існують заходи, які допомагають знизити ризик пошкодження спадкового матеріалу. Це так звана преконцепційна профілактика, яка регламентується Міністерством охорони здоров’я.
Такі заходи рекомендують починати щонайменше за три місяці до планованої вагітності. Вони включають: проходження обстежень обома партнерами, виявлення можливих факторів ризику, отримання індивідуальних рекомендацій щодо способу життя та лікування.
Це можна порівняти з підготовкою автомобіля до подорожі: перед поїздкою його перевіряють, щоб уникнути несправностей у дорозі. Так само і майбутні батьки проходять обстеження, щоб мінімізувати можливі ризики.
У разі виявлення певних факторів лікар-генетик надає рекомендації, яких варто дотримуватися для зниження ймовірності народження дитини зі спадковою патологією.
Чи справді генетичні тести можуть «передбачити» майбутні хвороби?
Це залежить від типу генетичного тесту. Якщо йдеться про визначення носійства певних генів, то так — такі дослідження дозволяють оцінити ризики.
Наприклад, якщо обидва партнери є носіями одного й того самого генетичного порушення, ризик народження хворої дитини може становити 25%, 50% або більше — залежно від типу успадкування.
Також під час вагітності проводять генетичні обстеження, які допомагають оцінити ризик наявності патологій безпосередньо у плода.
Наскільки точними і безпечними є сучасні генетичні дослідження?
Сучасні генетичні дослідження є безпечними, адже для аналізу зазвичай використовують кров або клітини букального (щічного) епітелію.
Тобто це звичайні біологічні матеріали, і самі дослідження не становлять небезпеки. Єдині можливі нюанси пов’язані лише із забором матеріалу — наприклад, якщо є протипоказання до взяття венозної крові. В іншому ці обстеження є безпечними.
Які міфи про генетику вам доводиться найчастіше спростовувати?
Один із найпоширеніших міфів — це визначення батьківства за групою крові.
Раніше траплялися ситуації, коли, наприклад, родичі намагалися “вирахувати” батьківство дитини за групою крові й робили хибні висновки. Насправді це неможливо.
Існують генетичні явища, зокрема так званий бомбейський феномен, коли закономірності спадкування групи крові можуть виглядати нетипово. Це пов’язано з дією генів, які можуть пригнічувати прояв інших генів.
Тому визначити батьківство лише за групою крові неможливо — це науково спростований міф.
Чи можна “обдурити” генетику?
Якщо йдеться про повну зміну генетики — ні. Але ми можемо впливати на прояв генів, особливо коли йдеться про спадкову схильність.
Наприклад, якщо людина має схильність до цукрового діабету, правильний спосіб життя може допомогти відтермінувати або навіть запобігти розвитку хвороби.
Також можна впливати на експресію генів — тобто на те, як саме проявляються певні ознаки. Наприклад, фізична активність допомагає покращити форму тіла та зовнішній вигляд.
Водночас існують генетично зумовлені межі — так звана «норма реакції». Наприклад, якщо генетично визначений зріст становить 160–170 см, жодні вправи не зроблять людину зростом 190 см.
Тобто ми можемо впливати на прояв ознак, але в межах, заданих генетикою.
Які звички реально впливають на експресію генів?
На експресію генів впливають багато чинників, зокрема: режим дня і дотримання циркадних ритмів (сон і світловий режим), харчування, рівень фізичної активності, наявність вітамінів і біологічно активних речовин.
Ці фактори також сприяють «ремонту» ДНК — процесам відновлення генетичного матеріалу. Антиоксиданти, вітаміни та інші корисні речовини допомагають зменшувати негативний вплив мутацій.
Окрім того, на експресію генів впливає і вік — із часом змінюється активність певних генів і, відповідно, їх прояв.
На якому рівні зараз медична генетика в Україні? Як на неї вплинула війна?
Медична генетика в Україні, якщо порівнювати з європейським простором, перебуває на досить хорошому рівні. Українські лікарі та фахівці мають доступ до сучасної наукової літератури, активно цікавляться новими дослідженнями, беруть участь у конференціях і наукових проєктах.
Відбувається постійний обмін досвідом із колегами з усього світу: ми переймаємо міжнародні практики, а також ділимося власними напрацюваннями.
Водночас війна негативно вплинула на розвиток галузі. Зменшилося фінансування наукових програм, частина установ зазнала руйнувань, а багато науковців були змушені переїхати, зокрема з Харкова, де існували потужні наукові центри.
Чого найбільше бракує сьогодні — технологій, фінансування чи кадрів?
Насправді бракує всього — і фінансування, і кадрів, і технологій.
Генетичні дослідження є одними з найдорожчих серед лабораторних аналізів. Вартість може починатися від тисячі гривень і сягати десятків тисяч. Наприклад, окремі комплексні обстеження можуть коштувати понад 30 тисяч гривень, що є суттєвим навантаженням для пацієнтів.
Фінансування також критично важливе для розвитку науки. Через війну зменшилася кількість грантів та інвестицій. Водночас держава підтримує окремі програми — зокрема, розширений неонатальний скринінг, а також деякі наукові дослідження.
Щодо кадрів — у галузі працюють віддані фахівці, які часто керуються покликанням, однак загальний дефіцит спеціалістів відчутний.
Які новітні технології в генетиці сьогодні розвиваються найактивніше?
Найдинамічніше розвивається генетична діагностика. З’являються нові методи дослідження, зокрема секвенування геному.
Ще відносно недавно повне секвенування геному людини вимагало участі кількох наукових установ, значного часу та мільйонних витрат. Сьогодні ж цей аналіз можна виконати значно швидше і значно дешевше — інколи за тисячу або кілька тисяч доларів.
Окрім цього, активно розвивається генетика у сфері репродуктивної медицини. Україна має вагомі досягнення в цьому напрямі: існують унікальні розробки, запатентовані українськими вченими, які не мають аналогів у світі.
Тож, попри складні умови, українська медична генетика має значний потенціал і підстави для гордості.
Яку головну пораду ви б дали людям, які хвилюються за своє генетичне здоров’я?
Найперше — більше любити й берегти себе.
Часто українці звертаються до лікарів лише тоді, коли вже виникають серйозні проблеми або складні ситуації. Натомість важливо робити це регулярно — з профілактичною метою.
Я раджу частіше звертатися до сімейного лікаря та інших спеціалістів, щоб вчасно виявляти можливі ризики й запобігати захворюванням.
Адже здоров’я — це не лише фізичний стан, а й генетичне благополуччя. Тому варто приділяти собі більше уваги, дбати про спосіб життя і займатися профілактикою.
Підписуйтесь на канал Фіртки в Telegram, читайте нас у Facebook, дивіться на YouTubе. Цікаві та актуальні новини з першоджерел!
Читайте також:
«Пологи не обнуляють здоров’я»: гінекологиня з Івано-Франківська розвінчала міфи про вагітність
Як зберегти серце здоровим: інтерв'ю з лікаркою-кардіологинею Віталією Гутак
