Спадковість не вирок — але знати свої гени та розуміти ризики сьогодні життєво важливо. Генетика допомагає передбачити, запобігти та зменшити ймовірність спадкових хвороб, а також правильно планувати вагітність.
Журналістка Фіртки поспілкувалась з лікарем-генетиком, професор кафедри медичної біології та медичної генетики Івано-Франківського національного медичного університету Русланом Козовим про те, що насправді означає «спадковість», які генетичні дослідження сьогодні доступні в Україні, що хвилює пацієнтів, та як правильно планувати вагітність, щоб мінімізувати ризики.
Спеціаліст розповів про найпоширеніші помилки, міфи про генетику, сучасні технології та дав практичні поради для тих, хто дбає про своє генетичне здоров’я.
Чому ви обрали саме генетику?
З першого курсу медичного університету я прагнув брати участь у міжнародних конференціях і почав займатися науковою діяльністю на кафедрі медичної біології. Там відкрив для себе медичну генетику та її особливості.
Захоплення поступово поглиблювалося, і до шостого курсу я вже мав значний обсяг наукових досліджень. Пізніше вони переросли в дисертаційну роботу. Так моя доля і пов’язала мене з медичною генетикою.
Що у вашій роботі є найскладнішим, а що — найбільше мотивує?
Найскладніше — повідомляти пацієнтам негативні результати, зокрема підтвердження діагнозу. Це важко психологічно та емоційно, бо кожен пацієнт приходить із надією почути добрі новини.
Найприємніше — сказати: «Діагноз не підтвердився, не хвилюйтеся, все добре». Кожному лікарю хочеться говорити саме це.
Коли діагноз підтверджується, донести цю інформацію — найважча частина роботи. Водночас найбільше мотивує результат: коли пацієнти задоволені, коли можна реально допомогти і особливо коли народжується здорова дитина. Саме це надихає працювати далі.
Як би ви пояснили, що таке генетика людині без медичної освіти?
Генетика — це наука про спадковість і мінливість організмів. Мінливість — це здатність організму змінюватися та пристосовуватися до зовнішніх і внутрішніх чинників. Спадковість — це передача інформації від покоління до покоління, від батьків до дітей, закладена в нашій ДНК і РНК.
Існують різні типи ДНК:
- Ядерна — передається від обох батьків.
- Мітохондріальна — передається лише від матері.
Саме за мітохондріальною ДНК вчені відстежують розселення людей на планеті та інші важливі процеси.
Що сьогодні найчастіше стає причиною звернення пацієнтів до генетика?
Найпоширеніші причини — це планування вагітності, коли пацієнти готуються до зачаття або стикаються з труднощами завагітнення чи невиношуванням вагітності.
Також багато звертаються під час самої вагітності для проведення скринінгів і консультації генетика, щоб правильно інтерпретувати результати і оцінити ризики хромосомних патологій або інших аномалій розвитку дитини.
Чи змінилися ці причини за останні 5–10 років?
Загалом причини залишилися подібними, однак підхід до діагностики значно змінився. Лікарі постійно підвищують кваліфікацію, краще орієнтуються в основах медичної генетики та направляють пацієнтів до генетика у складніших випадках.
Суттєво зросла кількість лабораторних генетичних досліджень. Сьогодні багато лабораторій проводять аналізи спадкового матеріалу, що значно полегшує діагностику.
Якщо ще 10–20 років тому встановлення діагнозу часто базувалося лише на клінічних ознаках або біохімічних аналізах, то нині лабораторна діагностика має набагато ширші можливості. Це дозволяє точніше підтверджувати або спростовувати спадкові захворювання.
З якими проблемами або страхами найчастіше приходять пацієнти?
Найбільший страх пацієнтів, особливо тих, хто планує сім’ю, — народження дитини зі спадковою патологією. Це один із найсильніших страхів. Саме тому люди звертаються до генетика, щоб оцінити ймовірність ризику та зрозуміти, що можна зробити для народження здорової дитини.
Які генетичні захворювання сьогодні найпоширеніші в Україні?
Серед найпоширеніших залишаються хромосомні аномалії, зокрема синдром Дауна, синдром Патау та синдром Едвардса. Крім того, сучасна медицина дозволяє діагностувати й рідкісні захворювання, наприклад синдром Ді Джорджі та різні мікроделеційні синдроми.
Важливим кроком стало розширення неонатального скринінгу. Якщо до 2022 року новонароджених обстежували лише на чотири спадкові захворювання, то зараз — уже на 21.
Цей скринінг оплачується державою. Це надзвичайно важливо, адже рання діагностика, наприклад фенілкетонурії, дозволяє за правильного лікування забезпечити дитині повноцінне життя без серйозних ускладнень.
Наскільки «вирок» — це наші гени, а наскільки все залежить від способу життя?
Це питання можна умовно розділити на три категорії.
Перша — хвороби, що повністю спадкові. Вони виникають через генетичні мутації або пошкодження генів. До них належать, зокрема, фенілкетонурія, муковісцидоз і синдром Дауна.
Друга категорія — хвороби, не пов’язані зі спадковістю. Вони залежать виключно від зовнішніх чинників: інфекцій, травм, опіків або інших впливів довкілля.
Третя, і найбільша група, — хвороби зі спадковою схильністю. Тут частина ризику закладена генетично, але значну роль відіграє спосіб життя. Рівень спадкового ризику у різних людей різний: у когось він може становити лише 5%, а в іншого — понад 55%.
Через це бувають ситуації, коли одна людина веде нездоровий спосіб життя і не хворіє, а інша — дотримується всіх рекомендацій, але все одно стикається із захворюванням.
Яскравий приклад — відома акторка Анджеліна Джолі. Її генетичний ризик розвитку раку молочної залози становив близько 86%. Тобто більша частина ризику була зумовлена спадковістю, а лише невелика — способом життя.
Водночас у іншої людини спадковий ризик може бути значно нижчим, і тоді саме спосіб життя відіграє ключову роль. Саме тому лікар-генетик, оцінивши індивідуальний ризик, може дати персоналізовані рекомендації щодо профілактики, які будуть різними для кожного пацієнта.
Яку роль відіграє генетика у плануванні вагітності?
Під час планування вагітності важливо розуміти, що кожна людина може бути носієм певних генів, які спричиняють спадкові захворювання.
За статистикою, кожен двадцятий житель Прикарпаття є носієм гена фенілкетонурії. У Великобританії серед корінного населення приблизно кожен четвертий є носієм гена муковісцидозу, або кістозного фіброзу.
Тому на етапі планування вагітності пара може пройти обстеження на носійство таких генів, щоб оцінити ризики розвитку спадкових захворювань у майбутньої дитини. Якщо обидва партнери виявляються носіями одного й того самого генетичного варіанта, сучасна медицина пропонує рішення. Зокрема, можна застосувати допоміжні репродуктивні технології.
Наприклад, під час екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) на етапі перед імплантацією проводять генетичне обстеження ембріонів. Це дозволяє визначити, чи має ембріон генетичні порушення, і обрати для імплантації здоровий. Таким чином, батьки можуть значно зменшити ризик народження дитини зі спадковою патологією.
Коли парі обов’язково варто звернутися до генетика — які є «тривожні сигнали»?
Звернутися до генетика може будь-яка пара ще на етапі планування сім’ї для отримання базових рекомендацій.
Особливо важливо проконсультуватися, якщо жінці понад 35 років або чоловіку понад 40, якщо робота пов’язана з шкідливими умовами, що можуть впливати на спадковий матеріал, якщо у родині є випадки спадкових або вроджених захворювань, або якщо пара стикається з труднощами завагітнення чи невиношуванням вагітності.
Якщо говорити про профілактику, чи можна запобігати спадковим хворобам і як саме?
Існують заходи, які допомагають знизити ризик пошкодження спадкового матеріалу. Це так звана преконцепційна профілактика, яка регламентується Міністерством охорони здоров’я.
Такі заходи рекомендують починати щонайменше за три місяці до планованої вагітності. Вони включають обстеження обох партнерів, виявлення можливих факторів ризику та отримання індивідуальних рекомендацій щодо способу життя і лікування.
Це можна порівняти з підготовкою автомобіля до подорожі: перед поїздкою його перевіряють, щоб уникнути несправностей у дорозі. Так само й майбутні батьки проходять обстеження, щоб мінімізувати можливі ризики.
У разі виявлення певних факторів лікар-генетик дає рекомендації, яких варто дотримуватися для зниження ймовірності народження дитини зі спадковою патологією.
Ми говоримо про спадковість. Чи справді генетичні тести можуть «передбачити» майбутні хвороби?
Це залежить від типу генетичного тесту. Якщо йдеться про визначення носійства певних генів, то такі дослідження дозволяють оцінити ризики.
Наприклад, якщо обидва партнери є носіями одного й того самого генетичного порушення, ризик народження дитини з хворобою може становити 25%, 50% або більше — залежно від типу успадкування. Під час вагітності також проводять генетичні обстеження, які допомагають оцінити ризик наявності патологій безпосередньо у плода.
З огляду на сучасні технології, наскільки точними та безпечними є генетичні дослідження?
Сучасні генетичні дослідження є безпечними, адже для аналізу зазвичай використовують кров або клітини щічного епітелію. Це звичайні біологічні матеріали, і самі дослідження не становлять небезпеки. Єдині можливі нюанси пов’язані лише з процедурою забору матеріалу, наприклад, якщо є протипоказання до взяття венозної крові.
Які міфи про генетику вам доводиться найчастіше спростовувати?
Один із найпоширеніших міфів — визначення батьківства за групою крові. Раніше родичі намагалися «вирахувати» батьківство дитини за групою крові й робили хибні висновки. Насправді це неможливо.
Існують генетичні явища, наприклад так званий бомбейський феномен, коли закономірності спадкування групи крові виглядають нетипово через дію генів, що пригнічують прояв інших генів. Тому визначити батьківство лише за групою крові науково неможливо.
Чи можна «обдурити» генетику?
Якщо йдеться про повну зміну генетики — ні. Але ми можемо впливати на прояв генів, особливо коли мова про спадкову схильність.
Наприклад, якщо людина має схильність до цукрового діабету, правильний спосіб життя може допомогти відтермінувати або навіть запобігти розвитку хвороби. Також можна впливати на експресію генів — тобто на те, як проявляються певні ознаки. Фізична активність, наприклад, допомагає покращити форму тіла та зовнішній вигляд.
Водночас існують генетично зумовлені межі — так звана «норма реакції». Якщо генетично визначений зріст становить 160–170 см, жодні вправи не зроблять людину зростом 190 см. Тобто ми можемо впливати на прояв ознак, але лише в межах, заданих генетикою.
Які звички реально впливають на експресію генів?
На експресію генів впливає багато чинників: режим дня і дотримання циркадних ритмів, харчування, рівень фізичної активності, наявність вітамінів та інших біологічно активних речовин.
Ці фактори також сприяють «ремонту» ДНК — процесам відновлення генетичного матеріалу. Антиоксиданти та вітаміни допомагають зменшити негативний вплив мутацій. Крім того, на експресію генів впливає вік: із часом активність певних генів змінюється, і відповідно змінюється їх прояв.
На якому рівні зараз медична генетика в Україні? Як на неї вплинула війна?
Медична генетика в Україні, порівняно з європейським простором, перебуває на доволі високому рівні. Українські лікарі мають доступ до сучасної наукової літератури, активно цікавляться новими дослідженнями, беруть участь у конференціях і наукових проєктах. Відбувається постійний обмін досвідом із колегами з усього світу: ми переймаємо міжнародні практики і ділимося власними напрацюваннями.
Водночас війна негативно вплинула на розвиток галузі. Зменшилося фінансування наукових програм, частина установ зазнала руйнувань, а багато науковців були змушені переїхати, зокрема з Харкова, де існували потужні наукові центри.
Чого найбільше бракує сьогодні — технологій, фінансування чи кадрів?
Насправді бракує всього — і фінансування, і кадрів, і технологій.
Генетичні дослідження є одними з найдорожчих серед лабораторних аналізів. Вартість може починатися від тисячі гривень і сягати десятків тисяч. Наприклад, окремі комплексні обстеження можуть коштувати понад 30 тисяч гривень, що є суттєвим навантаженням для пацієнтів.
Фінансування критично важливе для розвитку науки. Через війну зменшилася кількість грантів та інвестицій. Водночас держава підтримує окремі програми — зокрема розширений неонатальний скринінг та деякі наукові дослідження.
Щодо кадрів — у галузі працюють віддані фахівці, які часто керуються покликанням, однак загальний дефіцит спеціалістів відчутний.
А які новітні технології в генетиці сьогодні розвиваються найактивніше?
Найдинамічніше розвивається генетична діагностика. З’являються нові методи дослідження, зокрема секвенування геному.
Ще відносно недавно повне секвенування геному людини вимагало участі кількох наукових установ, значного часу та мільйонних витрат. Сьогодні цей аналіз можна виконати значно швидше і дешевше — інколи за тисячу або кілька тисяч доларів.
Окрім цього, активно розвивається генетика у сфері репродуктивної медицини. Україна має вагомі досягнення в цьому напрямі: існують унікальні розробки, запатентовані українськими вченими, які не мають аналогів у світі.
Тож попри складні умови українська медична генетика має значний потенціал і підстави для гордості.
Проговоривши про ризики, технології та профілактику, яку головну пораду ви б дали людям, які хвилюються за своє генетичне здоров’я?
Найперше — більше любити й берегти себе.
Часто українці звертаються до лікарів лише тоді, коли вже виникають серйозні проблеми. Натомість важливо робити це регулярно, з профілактичною метою.
Раджу частіше консультуватися з сімейним лікарем та іншими спеціалістами, щоб вчасно виявляти можливі ризики й запобігати захворюванням. Адже здоров’я — це не лише фізичний стан, а й генетичне благополуччя. Варто приділяти собі більше уваги, дбати про спосіб життя і займатися профілактикою.
Підписуйтесь на канал Фіртки в Telegram, читайте нас у Facebook, дивіться на YouTubе. Цікаві та актуальні новини з першоджерел!
Читайте також:
«Пологи не обнуляють здоров’я»: гінекологиня з Івано-Франківська розвінчала міфи про вагітність
Як зберегти серце здоровим: інтерв'ю з лікаркою-кардіологинею Віталією Гутак
