Ельфи з блакитними очима: в сім’ї на Прикарпатті народились дві доньки з дуже рідкісною патологією (ФОТО)

Медиків дивує, що в одній сім'ї ця патологія трапилася двічі.

Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка, пише Фіртка з посиланням на Експрес.

Родина мешкає у селі Підгайчики, що на Івано-Франківщині. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.

“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”.

Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.

“Синдром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.

У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.

“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка.

Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі.

“Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутації”, — каже Ольга Фединська.


22.01.2020 3790
Коментарі ()

09.07.2020

Запашна та яскрава композиція з квітів дає можливість будь-якій людині перенестися в спекотне літо навіть лютою зимою, коли багато хто тільки мріє про свіжі, ароматні та щойно зібрані рослини. Сервіс flowers.ua/ru/frankovsk працює впродовж року, надаючи

336
07.07.2020
Марія Лутчин

Сьомого липня у Європі, а 11 у світі, відзначають День шоколаду. Це свято виникло у Франції в 1995 році.

875
05.07.2020
Люся Грибик

Танцюрист розповів нам про свої кроки до досягнення успіху, поділився секретами мотивації та розкрив подробиці своїх танцювальних буднів.

1129
03.07.2020
Марія Лутчин

Для відновлення зруйнованої інфраструктури: доріг, мостів, берегоукріплювальних дамб, за попередніми підрахунками, потрібно понад два мільярди гривень.

1005
01.07.2020
Марія Лутчин

У розмові про коронавірус, імунітет, переповнені лікарні, пацієнтів, емоційне виснаження медпрацівників та те, чому не варто забувати про карантин.

5710
26.06.2020
Люся Грибик

Лазерна епіляція — популярна апаратна процедура, яка проводиться для видалення небажаного волосся на обличчі та тілі.

1577

Нещодавно на Фіртці започаткував свій блог Олег Саїк, де описав, що місцеві сайти державних установ, які потенційно мали б приваблювати інвесторів, у ганебному стані.

1577

Сервус, товариство! Так склались обставини, що зараз ми, як і весь світ, занурились у боротьбу з вірусом і за тим не зауважили кардинальних змін, що відбуваються у  суспільстві. 

4883

Під прикриттям карантину відбувається наглий дерибан коштів і майна міста.

8109

Середньосвітова смертність від коронавірусу складає 5,8%. Проте це тільки середня температура по палаті, яка в кожній окремій палаті (країні) різна.

6303 2
23.06.2020

У перший рік життя малюка все змінюється доволі динамічно. Здавалося б, тільки недавно матуся спіткала усі тонкощі грудного вигодовування, і ось вже настає новий етап – введення першого прикорм. Це їжа, що суттєво відрізняється від материнського мол

7585
16.06.2020

На ферму з виробництва фуа-гри в місті Снятин влаштувався хлопець, який таємно знімав на відео свої робочі будні, а опісля анонімно передав матеріали зоозахисній організації "Відкриті клітки Україна", яка їх опублікувала. Ці кадри сколихнули світ, призве

62247 3
10.06.2020

«У нас немає вільних місць! Столики тільки за бронюванням! Вибачте, щоб присісти Вам доведеться зачекати!» - вже понад два місяці ці, раніше щоденні, фрази ніхто не говорить. А все через карантин.

5593
25.06.2020

На останню декаду червня, що у 2001 році, припала непересічна для історії Львова та й України загалом подія. Це багатьом видавалося неможливим і до останнього існували сумніви, але папа таки прибув поспілкуватися з українцями. Тоді це все просто видавал

821
16.06.2020

Акція триває вже понад два роки і наближається до своєї кульмінації. Сьогодні, 16 червня, Архієпископ і Митрополит Івано-Франківський Владика Володимир Війтишин долучився до історичного заходу – створення рукописної Біблії, пише Фіртка з посиланням

1250
08.06.2020

Для того щоб усвідомити справжність наших прохань до Господа Бога про власні потреби, потрібно спочатку перейнятися, серцем відчути потреби інших людей.

1682
29.05.2020

28 травня, на свято Вознесіння Господнього за юліанським календарем, в Україні з’явилася в продажу всесвітньо відома книжка «Католицизм: мандрівка до серця віри» американського проповідника, письменника і богослова єпископа Роберта Баррона.

1594
07.07.2020

Цей рух досить популярний у світі, але уже давно він дійшов і до нас. Відпочивальників, яким байдуже на стереотипи та упередження, стає все більше.

401
03.07.2020

Єлісейський палац заявив, що Філіпп буде займатися урядовими справами доти, доки не буде призначено новий уряд.

327
03.07.2020

У бюлетені з відкритими списками можна буде проголосувати як за партію, так і за конкретного кандидата, щоб підняти його в партійному списку Профільний комітет Верховної Ради затвердив нову форму бюлетеня для голосування на місцевих виборах за відкритими

442
26.06.2020

Партія "Голос" проголосувала за припинення депутатських повноважень Святослава Вакарчука. Перед цим він вийшов із фракції «Голос» у Верховній Раді. Про це повідомляє пресслужба партії «Голос», інформує Фіртка. Водн

619
26.06.2020

Він був ветераном Аль-Каїди, чия кар'єра джихадиста почалася з 1990-х років. Те, як він помер, було вражаючим.

1013