Одна на десять мільйонів: Історія шестирічної прикарпатки з мутацією гену (відео)

 

/data/blog/110646/79cc7aef4bce7d370d249cde801235ee.jpg

фото: ГК

 

У 6-річної Каті Степаненко рідкісне захворювання - хронічний дитячий неврологічний шкірно-артикулярний синдром (CINCA/NOMID)

 

Це вроджені зміни в імунній системі, “поломки”, які не лікуються. Дівчинка зможе повноцінно жити, якщо щодня і до кінця життя прийматиме необхідні ліки.

 

Вартість рятівних ін’єкцій на півроку коштує понад 10 тис. євро. Ліки в Україні недоступні, бо не сертифіковані. Протоколи лікування відсутні, у переліку орфанних недуг, які фінансово забезпечує держава, такого діагнозу немає.

 

Саме тому в жодну державну програму дитину не включають. В Івано-Франківську лише одна Катруся потребує такого лікування. В Україні дітей із рідкісною недугою не більше п’яти. Вони можуть жити без болю лише коли чиновники МОЗУ змінять накази, інформують Факти.ictv.


В Каті Степаненко рідкісне захворювання - хронічний дитячий неврологічний шкірно-артикулярний синдром. Катруся перестала рости, відставала у розвитку, не могла самостійно ходити. Недитячі дози гормонів та знеболювальне не давали очікуваного ефекту, лише привели до сліпоти та майже знерухомили дитину. Про те, що в Каті виняткове захворювання лікарі здогадалися випадково.


”У Каті було вже дуже складне становище, вона вже фактично в мене помирала на руках. У неї температура кожної ночі була 40-42. Вона вже майже не могла ходити. Це вже була не дитинка, а травичка”,  — розповідає мама Каті, Олена Степаненко.


У дівчинки відбулася мутація гену. Таке трапляється один раз на десять мільйонів.


”В організмі виділяється дуже велика кількість речовини, яка називається інтерлейкін 1 бета. Ця речовина зумовлює клініку запального процесу в всьому організмі, виникає висип такий кореподібний, підняття гарячки, підняття температури тіла до високих цифр 39-40 градусів, уражаються суглоби. тобто є артрит запального характеру. Якщо дитина не отримує відповідного лікування виникає глухота, сліпота, менінгіт”, — розповідає міський лікар-імунолог Ірина Федорин.


Два роки тому в науковому центрі Дрездена унікальний діагноз підтвердили. І це врятувало дитині життя. У  світі існують ліки, які допомагають таким хворим жити майже безтурботно. Укол «анакінри» блокує проблему. Утім такі ліки треба приймати щодня і пожиттєво. В Квартирі Степаненків холодильник важливіший за будь-який сейф. Тут зберігають запаси рятівних ін’єкцій.


”Це наш холодильник. Спеціально для Катіних ліків. цих ліків нам вистачить десь на півроку. Одна упаковка коштує 1055 євро”, — розповідає мама дівчинки.


Ліки передали з Росії. Тамтешні пацієнти лікуються коштом іноземної донорської програми. Коли дізналися про маленьку дівчинку з Івано-Франківська — допомогли. Після першого уколу Катруся почала самостійно ходити. Зараз дівчинка майже не відрізняється від одноліток. Готується йти в перший клас.


Дитина звикла до щоденних ін’єкцій. Утім життєво необхідні запаси закінчуються. Півтора тисячі євро щомісяця – для родини захмарна сума. Мати в розпачі, Катрусю виховує сама. Повноцінно працювати не може, дитині потрібен постійний догляд. Натомість в Україні державної програми, затверджених протоколів, зареєстрованих ліків або ж іноземних донорів, які можуть зберегти життя Каті  — немає.


”Нажаль  на сьогоднішній день в Україні не тільки по цьому захворюванню, а взагалі все що стосується орфанних  захворювань в Україні немає загальної статистики скільки таких дітей. ми передбачаємо що такі діти є але нажаль цифр в нас немає. тому що по жодному з захворювань не ведеться офіційна статистика  в МОЗІ”,— розповідає Тетяна Кулеша, голова ради громадської спілки «Орфанні захворювання в Україні»


В Міністерстві охорони здоров’я скаржаться на відсутність коштів та діагностики. Адже орфанні недуги почали діагностувати упродовж останніх десяти років. Радять шукати допомогу на місцях.

 

В Івано-Франківську лише одна Катя потребує такого лікування. В Україні дітей із рідкісною недугою не більше п’яти. Вони можуть жити без болю лише коли чиновники МОЗУ змінять накази.

 


06.07.2016 984 0
Коментарі (0)

05.06.2025
Олег Головенський

Про сучасні загрози, що потребують нової парадигми підготовки управлінців і фахівців та про нову освітню програму «Національна безпека», Фіртка поспілкувалася з куратором програми, професором кафедри публічного управління та адміністрування Василем Остап’яком.

1390
02.06.2025
Лука Головенський

Про репресії радянською системою українських науковців та лідерів визвольних змагань, про навчання і наукові дослідження Українського Вільного Університету в Мюнхені та його місію української культурної дипломатії Фіртка поспілкувалася з Ларисою Дідковською.  

2097 4
28.05.2025
Вікторія Матіїв

Фіртка порозмовляла з Сергієм Галкіним — колишнім морським піхотинуем Феодосійського батальйону. Після окупації Криму Росією у 2014 році, медики виявили в нього пухлину. Чоловіка визнали непридатним до служби. Відтоді він активно займається волонтерством: допомагає українським військовим та надає юридичні консультації.  

1207
25.05.2025
Олег Головенський

Фіртка підготувала «змішаний» рейтинг задекларованих зарплат місцевих посадовців, в який входять керівники рад та державних (військових) адміністрацій Івано-Франківщини та районів області.  

3867
23.05.2025
Вікторія Косович

Про методи викладання, сучасну школу історії та виклики професії Володимир Половський розповів журналістці Фіртки.

3472 7
21.05.2025
Тетяна Ткаченко

Про долю Центрального ринку, судові процеси, стихійну торгівлю та майбутні плани, журналістка Фіртки поспілкувалася з директором КП «Муніципальні Ринки» Мар’яном Слюзаром.

2846 1

Світ змінився до невпізнаваності зі стрімким розвитком технологій ми наче живемо у майбутньому. І водночас існують традиції, яким сотні років. Одна з таких  релігійних традицій — це шанування мощей святих у християнстві.

438

Ані висока освіченість, ані шляхетна спадковість, ані залучення до незлобивих віровчень не породжують усвідомленого гуманізму «просто так».

546

Звичайно знаковою подією у християнській сім`ї є перша сповідь і причастя дитини, але  цю важливу сакральну подію  батьки часто нівелюють, зміщуючи акценти з важливого на другорядне.  

1084

Поділ народів на «історичні» та «неісторичні» є ідейним спадком позаминулого століття. Історики кажуть, що методологічно він застарів. Певне, мають рацію. Попри це прихід Трампа продемонстрував, що певні історично «застарілі» та «архаїчні» речі здатні досить бадьоро та свіжо випірнати з минувшини.

1647
02.06.2025

На Прикарпатті завершується весняна посівна кампанія.  

1160
26.05.2025

На Івано-Франківщині триває посівна кампанія.  

1170
20.05.2025

Фіртка ділиться порадами та лайфхаками, які допоможуть зробити раціон більш корисним та збалансованим.

861
01.06.2025

У селі Гошів, що на Івано-Франківщині, на Ясній Горі розташований монастир Чину святого Василія Великого. Зокрема, на дзвіниці Гошівського монастиря знаходиться один з чотирьох карильйонів України.  

6759
29.05.2025

У четвер, 29 травня, християни відзначають Вознесіння Христове.  

843
25.05.2025

У Біблії немає вичерпного пояснення природи людської душі. Але вивчивши, як використовується у Святому Письмі слово «душа», ми можемо зробити певні висновки.

44158
19.05.2025

Старий сидів біля оазису, біля входу в одне близькосхідне місто. До нього підійшов юнак і запитав...

3428
07.06.2025

Мурали або стінописи сьогодні не є чимось незвичним. У містах України, зокрема й в Івано-Франківську, на вільних стінах будинків час від часу з'являються різноманітні нові прояви вуличного мистецтва.  

35802 1
06.06.2025

В усьому світі санкції, накладені на Росію через її агресію в Україні, стали потужним інструментом, спрямованим на ізоляцію Кремля. Однак, як і у випадку з багатьма іншими, ці заходи не стали перепоною для всіх.  

389
01.06.2025

Другий тур виборів президента Польщі відбувається після того, як жоден з 13 кандидатів у першому турі 18 травня не здобув більше половини чинних голосів.  

470
27.05.2025

Німеччина, а також Франція, Велика Британія та США більше не мають обмежень щодо далекобійної зброї для України.  

747
22.05.2025

Держсекретар США Марко Рубіо відмовився назвати лідера Кремля володимира путіна воєнним злочинцем.  

825