Медиків дивує, що в одній сім'ї ця патологія трапилася двічі.
Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка, пише Фіртка з посиланням на Експрес.
Родина мешкає у селі Підгайчики, що на Івано-Франківщині. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.
“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”.
Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.
“Синдром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.
У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.
“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка.
Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі.
“Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутації”, — каже Ольга Фединська.
